DNA testy / Onkologické vyšetrenia
BRCA screen
Cena: 110€
Predispozícia spojená s rakovinou prsníka a vaječníkov
Test BRCA screen identifikuje 8 mutácií v génoch, ktoré majú veľmi častý výskyt. Karcinóm prsníka je najčastejším zhubným nádorom a 2. najčastejšou príčinou smrti na zhubné nádory u žien. Screeningový test je preto dôležitou prevenciou spoznania genetických faktorov, ktoré sa podieľajú na príčinách vzniku ochorenia.
Hereditárny (dedičný) syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov je ochorenie asociované so zvýšeným rizikom karcinómu prsníka a vaječníkov, ale aj iných typov karcinómov (karcinóm pobrušnice, kože – melanóm, pankreasu u oboch pohlaví, prostaty u mužov). Toto ochorenie je najčastejšie spôsobené patogénnymi variantami v génoch BRCA1 a BRCA2.
Screeningový test je dôležitou prevenciou spoznania genetických faktorov, ktoré sa podieľajú na príčinách vzniku ochorenia. Test odhalí 8 často sa vyskytujúcich patogénnych variantov v génoch BRCA1, BRCA2.
BRCA 1,2 PLUS
Cena: 890€
Predispozícia spojená s rakovinou prsníka a vaječníkov
Test BRCA 1,2 PLUS dokáže odhaliť viac ako 9000 známych mutácií. Hereditárny syndróm rakoviny prsníka a vaječníkov v dôsledku mutácii v génoch BRCA1 a BRCA2 je dedičné zvýšené riziko rakoviny prsníka, vaječníkov ale aj iných typov rakoviny ako pobrušnice, kože (melanóm), pankreasu u oboch pohlaví a prostaty u mužov. Vyšetrenie BRCA1,2 PLUS je podrobnou sekvenčnou analýzou oboch génov a teda dokáže identifikovať všetky mutácie bez ohľadu na to, či ide o známe, často sa vyskytujúce alebo zriedkavé typy mutácií.
Screeningové Onko PLUS
Cena: 1150€
Onko PLUS je screeningové vyšetrenie zahŕňajúce až 100 génov spojených so zvýšeným rizikom vzniku rakoviny, vrátane prsníka, vaječníkov, kože, kolorekta, prostaty či pankreasu. Onkologické ochorenia patria medzi najčastejšie civilizačné choroby a na Slovensku predstavujú druhú najčastejšiu príčinu úmrtí. Včasná identifikácia genetickej predispozície má zásadný význam pre prevenciu, keďže umožňuje identifikovať zvýšené riziko a nastaviť cielenú preventívnu starostlivosť nielen pre pacienta, ale aj pre jeho príbuzných. Vyšetrenie odhalí všetky varianty prítomné v analyzovaných génoch a tým poskytne komplexný obraz o vašom genetickom riziku vzniku dedičných nádorových ochorení.
Screeningové Onko HBOPC
Cena: 990€
ONKO HBOPC je screeningové vyšetrenie 22 génov spojených s dedičným rizikom rakoviny prsníka, vaječníkov a pankreasu. Okrem génov BRCA1 a BRCA2 zahŕňa aj ďalšie gény súvisiace s karcinómom pankreasu, prostaty a vaječníkov. Mutácie v týchto génoch sa môžu dediť z generácie na generáciu, často bez prítomnosti akýchkoľvek príznakov, no výrazne zvyšujú celoživotné riziko vzniku určitých druhov rakoviny. Včasná identifikácia genetickej predispozície umožňuje nastaviť personalizovanú prevenciu a v prípade potreby aj cielenú liečbu. Vyšetrenie má význam nielen pre pacienta, ale aj pre jeho príbuzných, ktorí môžu niesť rovnaké genetické riziko.
DNA testy / Plánovanie rodičovstva a neplodnosť
Prenášačstvo Basic
Cena: 490€
Zdravé dieťa – vyšetrenie prenášačstva najčastejších monogénových ochorení na Slovensku
Plánujete rodinu a chcete mať zdravé dieťa? Niektoré závažné genetické ochorenia sa môžu prenášať aj bez toho, aby sa u rodičov prejavili akékoľvek príznaky. Títo zdraví prenášači môžu niesť jednu chybnú kópiu génu, a ak je prenášačom aj partner/ka, existuje až 25 % riziko, že dieťa ochorenie zdedí. Napríklad:
- 1 z 30 ľudí je prenášačom cystickej fibrózy (CF)
- 1 zo 40 ľudí je prenášačom spinálnej muskulárnej atrofie (SMA)
- 1 z 27 ľudí je prenášačom nesyndrómovej hluchoty (NSHL)
Vďaka genetickému testovaniu môžete včas odhaliť možné riziká a prijať správne rozhodnutia s ohľadom na zdravie budúceho dieťaťa.
Prenášačstvo Balík 100+
Cena: 1150€
Zdravé dieťa – vyšetrenie prenášačstva najmä monogénových ochorení
Plánujete rodinu a chcete mať zdravé dieťa? Vďaka pokročilej metóde NGS – masívne paralelné sekvenovanie, ktorým analyzujeme viac ako 100 génov, je možné včas odhaliť riziká skrytých genetických porúch. Táto moderná technológia umožňuje identifikovať prítomnosť závažných patogénnych variantov, ktoré môžete prenášať bez toho, aby sa u vás prejavili príznaky. Informácia o vašom genetickom základe ešte pred počatím dieťaťa vám poskytne priestor na prevenciu a zodpovedné rozhodnutia o budúcnosti vašej rodiny.
Infertilita žena Basic
Cena: 380€
Genetické vyšetrenie neplodnosti u žien sa zameriava na najčastejšie genetické príčiny porúch plodnosti a komplikácií tehotenstva. Zahŕňa analýzu fragilného X chromozómu (gén FMR1) spojeného so zníženou ovariálnou rezervou a predčasným zlyhaním vaječníkov, ako aj vyšetrenie trombofilných mutácií, ktoré môžu ovplyvniť priebeh tehotenstva. Vyšetrenie pomáha odhaliť skryté genetické riziká, ktoré sa často neprejavia inými klinickými príznakmi. Získané výsledky umožňujú individualizovať liečbu neplodnosti a zvýšiť šancu na úspešné tehotenstvo. Je vhodné pre ženy, ktoré chcú poznať genetické pozadie svojej plodnosti pri plánovaní rodičovstva.
Infertilita muž Basic
Cena: 380€
Neplodnosť postihuje približne 15 % párov a až v polovici prípadov zohráva kľúčovú úlohu mužský faktor. Medzi najčastejšie odporúčané genetické testy patrí vyšetrenie mutácií génu CFTR a testovanie mikrodelécií Y-chromozómu. Až 80 % mužov s diagnostikovanou neplodnosťou nepozná jej presnú príčinu. Genetické testovanie môže pomôcť túto nejasnosť objasniť. Získané výsledky zohrávajú kľúčovú úlohu pri rozhodovaní o ďalšom postupe, či už ide o výber vhodnej liečby, asistovanú reprodukciu, alebo plánovanie rodiny s ohľadom na genetické riziká.
Infertilita žena PLUS
Cena: 1150€
Chcete poznať genetické faktory, ktoré môžu ovplyvniť vašu plodnosť a zvýšiť šancu na úspešné tehotenstvo? Vďaka pokročilej metóde NGS (masívne paralelné sekvenovanie) analyzujeme viac ako 90 génov súvisiacich s funkciou vaječníkov, dozrievaním oocytov a priebehom tehotenstva. Pomáha odhaliť predispozície k stavom ako primárne ovariálne zlyhanie, ovariálna dysgenéza, syndróm polycystických vaječníkov, poruchy dozrievania oocytov, či opakované potraty. Výsledky testu poskytujú cenné informácie pre individuálne plánovanie liečby neplodnosti a asistovanej reprodukcie. Je to komplexný nástroj pre ženy, ktoré chcú prevziať kontrolu nad svojou reprodukčnou budúcnosťou.
Infertilita muž PLUS
Cena: 1150€
Chcete poznať genetické faktory, ktoré môžu ovplyvniť vašu plodnosť a zvýšiť šancu na úspešné rodičovstvo? Vďaka pokročilej metóde NGS (masívne paralelné sekvenovanie) analyzujeme viac ako 90 génov súvisiacich s vývojom mužského genitálneho traktu a spermatogenézou. Vyšetrenie pomáha odhaliť genetické predispozície k vrodenej bilaterálnej absencii semenovodov – CBAVD, poruchám tvorby spermií vrátane azoospermie a oligospermie. Výsledky testu poskytujú cenné informácie pre individuálne plánovanie liečby neplodnosti a asistovanej reprodukcie. Ide o komplexný nástroj pre mužov, ktorí chcú lepšie porozumieť genetickým príčinám svojej neplodnosti.
Syndróm fragilného X chromozómu
Cena: 190€
Syndróm fragilného X alebo Martin-Bell syndróm je zriedkavé geneticky podmienené ochorenie prejavujúce sa miernym až závažným intelektuálnym deficitom, poruchami správania a typickými fyzickými znakmi. Toto ochorenie s incidenciou 1:3000-4000 je považované za jedno z najčastejšie sa vyskytujúcich sa dedičných foriem mentálneho postihnutia hneď po Downovom syndróme.
Vyšetrenie chromozómu Y
Cena: 125€
Mužská neplodnosť
Vyšetrenie mikrodelécii chromozómu Y v oblasti AZF (AZF) pomáha určiť jednu z možných príčin mužskej neplodnosti, najmä ak je prítomný klinický obraz azoospermie (neprítomné spermie) alebo oligospermie (znížené množstvo spermií). Ďalšia liečba neplodnosti páru závisí aj od výsledku tohto vyšetrenia.
DNA testy / Zdravie srdca, ciev a mozgu
Kardiovaskulárne ochor. a trombofília
Cena: 155€
Zistite, čo vám hovorí vaša DNA o zdraví srdca, ciev a mozgu. Tento genetický balík odhaľuje predispozície k vysokému cholesterolu, infarktu myokardu, mozgovej príhode či vzniku krvných zrazenín ešte skôr, než sa objavia príznaky. Spojením analýzy génu APOE a trombofilných mutácií (v génoch F5, F2, MTHFR) získate kľúčové informácie pre cielenú prevenciu a zdravší životný štýl. Ideálna voľba pre každého, kto myslí na budúcnosť svojho zdravia.
Alzheimerova choroba /APO E/
Cena: 100€
Alzheimerova choroba (AD) je neurodegeneratívne ochorenie, ktoré spôsobuje postupnú stratu pamäti, myslenia a schopnosti vykonávať každodennú činnosť. V predikcii rozvoja AD zohrávajú významnú úlohu aj genetické faktory, vrátane génu APOE. Identifikácia genetickej predispozície môže pomôcť odhaliť zvýšené riziko vzniku ochorenia a umožniť včasnú prevenciu a liečbu.
Produkt génu APOE je apolipoproteín E, ktorý sa podieľa na metabolizme lipidov a jeho varianty sú asociované s rizikom vzniku Alzheimerovej choroby. Apolipoproteín E tvorí významnú štruktúrnu zložku teliesok transportujúcich cholesterol (chylomikróny, VLDL, HDL) a je ligandom bunkových receptorov hlavne v mozgu a v pečeni. Gén pre apolipoproteín E (APOE) sa vyskytuje v troch alelách e2, e3 a e4, ktoré kódujú tri izoformy proteínu E2, E3 a E4. Jednotlivé izoformy sa od seba odlišujú typom aminokyseliny v pozícii 112 a 158. Jednou z hlavných funkcií apoE v CNS je sprostredkovanie obnovy neurónov, pri ktorej sú efektívnejšie izoformy E2 a E3.
DNA testy / Hematologické ochorenia
Trombofília, variant v géne PAI 1
Cena:50€
Trombofília môže byť vrodenou alebo získanou poruchou hemostázy – zrážanlivosti krvi, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti k trombóze – tvorbe krvných zrazenín na stenách ciev. Tým dochádza k ich čiastočnému alebo úplnému uzatvoreniu.
Trombofília, variant v géne F2 a F5
Cena: 50€
Trombofília môže byť vrodenou alebo získanou poruchou hemostázy – zrážanlivosti krvi, ktorá vedie k zvýšenej náchylnosti k trombóze – tvorbe krvných zrazenín na stenách ciev. Tým dochádza k ich čiastočnému alebo úplnému uzatvoreniu.
Trombofília, varianty v géne MTHFR
Cena: 55€
Trombóza najčastejšie postihuje hlboko uložené žily dolných končatín (hlboká žilová trombóza). Časť zrazeniny sa môže uvoľniť a putovať do pľúc, vtedy vzniká pľúcna embólia. Taktiež môže dôjsť k artériovej trombóze (upchatie dôležitých tepien), čoho dôsledkom je infarkt myokardu, mozgová mŕtvica a i. Trombofília môže byť taktiež príčinou opakujúcich sa potratov.
DNA testy / Metabolické ochorenia
Gilbertov syndróm
Cena: 45€
Gilbertov syndróm je vrodené dedičné ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšeniu hladiny bilirubínu v krvi. Hromadenie bilirubínu je spôsobené narušením jeho metabolizmu a prejavuje sa žltačkou, čiže žltým sfarbením pokožky a očných bielkov.
Hereditárna hemochromatóza
Cena: 110€
Hereditárna hemochromatóza je autozómovo recesívne dedičné ochorenie, ktoré môže spôsobiť závažné ochorenie pečene a iné zdravotné komplikácie v dôsledku nadbytku železa v orgánoch a tkanivách.
Fenylketonúria
Cena: 750€
Poruchy metabolizmu
Fenylketonúria (PKU) je vrodená porucha metabolizmu aminokyselín v dôsledku nedostatočnej aktivity enzýmu fenylalanínhydroxylázy. U neliečených pacientov dochádza ku kognitívnym a behaviorálnym abnormalitám až ťažkej mentálnej retardácii v dôsledku zvýšenej hladiny fenylalanínu v sére.
DNA testy / Ochorenie sluchu
Nesyndrómová hluchota
Cena: 120€
Nesyndrómová hluchota je charakterizovaná ako porucha sluchu, ktorá nie je asociovaná so žiadnymi inými znakmi a symptómami. Táto forma hluchoty tvorí približne 70% všetkých prípadov dedičnej poruchy sluchu a je zapríčinená hlavne malformáciami štruktúr vnútorného ucha. Najčastejšou genetickou príčinou nesyndrómovej hluchoty sú mutácie v géne GJB2.
DNA testy / Kožné ochorenia
Psoriáza
Cena: 120€
Psoriáza je chronické zápalové ochorenie asociované so vznikom ložísk/lézií na rôznych častiach tela spojených s pocitom nepríjemného svrbenia, suchosti či bolestivosti. Ak máte člena rodiny, ktorému bola psoriáza diagnostikovaná, genetickým testom môžete odhaliť, či aj vy ste nositeľom genetickej predispozície (polymorfizmu HLA C*06) pre toto ochorenie.
DNA testy / Svalové ochorenia
Spinálne svalové atrofie typu I-III
Cena: 140€
Spinálna svalová atrofia (SMA) je genetické ochorenie, ktoré je charakterizované progresívnou degeneráciou a stratou motorických neurónov. Motorické neuróny slúžia na kontrolu pohybových svalov a svalovej aktivity a pri ich poškodení dochádza k progresívnej svalovej atrofii (zmenšenie).
DNA testy / Potravinové intolerancie a celiakia
Celiakia
Cena: 80€
Celiakia je autoimunitné ochorenie, pri ktorom dochádza k vážnemu poškodeniu tráviaceho traktu. Ochorenie je spôsobené imunitnou odpoveďou na glutén (lepok) a jeho zložku gliadín. Lepok je bielkovina, ktorá sa nachádza v povrchových častiach obilných zŕn v pšenici, špalde, jačmeni, raži a ovse. U geneticky predisponovaných jedincov konzumácia lepku spúšťa imunitnú reakciu a tvorbu protilátok, čo poškodzuje bunky tenkého čreva (enterocyty) a črevné klky. Poškodenie čriev často spôsobuje príznaky ako hnačka, únava, strata hmotnosti, nadúvanie alebo anémia. Rozsiahla deštrukcia povrchu čreva narúša schopnosť absorbovať živiny a dochádza k maldigescii a malabsorpčnému syndrómu, čo môže najmä u detí ovplyvniť aj rast a vývoj.
Histamínová intolerancia
Cena: 95€
Trápi vás opakovaná nádcha, svrbenie, migrény, tráviace ťažkosti či nevysvetliteľná únava? Môže ísť o histamínovú intoleranciu (HIT) – stav, pri ktorom telo nedokáže spracovať histamín. Genetická príčina HIT spočíva v géne AOC1, ktorý riadi tvorbu diaminooxidázy (DAO), kľúčového enzýmu pri odbúravaní histamínu. Ak je jeho aktivita znížená, histamín sa hromadí a spôsobuje nepríjemné príznaky. Genetická analýza 4 známych genetických variantov spojených so vznikom HIT Vám pomôže odhaliť možnú predispozíciu na histamínovú intoleranciu a upraviť životosprávu, prípadne užívať vhodné doplnky s obsahom DAO enzýmu.
Fruktózová intolerancia
Cena: 100€
Fruktózová intolerancia je porucha trávenia ovocného cukru – fruktózy, ktorý sa nachádza v ovocí, niektorých druhoch zeleniny, mede a v sladených potravinách a nápojoch. Fruktózová intolerancia sa vyskytuje u 15-20% populácie. Liečba diétou s vylúčením fruktózy, sacharózy a sorbitolu u pacientov s potvrdenou fruktózovou intoleranciou upraví prospievanie, laboratórne nálezy a zamedzí vážnym metabolickým poruchám.
Laktózová intolerancia
Cena: 80€
Laktózová intolerancia je neschopnosť tráviť laktózu, mliečny cukor, ktorý sa nachádza v mlieku a mliečnych výrobkoch. Laktóza, mliečny cukor, sa vyskytuje v materskom mlieku, mlieku všetkých živočíchov a tiež vo všetkých mliečnych produktoch. V tráviacom trakte laktóza napomáha vstrebávaniu minerálov, vápnika, ale aj horčíka a zinku. Okrem toho podporuje v čreve rast prospešných baktérii. Toto ochorenie je pomerne časté, vo svete ním trpí asi 65 % populácie, pričom toto ochorenie môže byť geneticky podmienené ale aj získané v dôsledku životosprávy, starnutia, užívaním niektorých liekov a iné.
DNA testy / Potravinové intolerancie a celiakia
Určenie otcovstva
Cena: 115€
Určenie otcovstva je anonymné vyšetrenie pre súkromné účely založené na analýze DNA, ktorého výsledkom je preukázanie vzťahu biologický otec – dieťa. V prípade akýchkoľvek pochybností o biologickom otcovstve, či už na strane potenciálneho otca, matky, či dieťaťa, je možné tento vzťah potvrdiť, resp. vyvrátiť prakticky so 100 % istotou. Pre vyšetrenie sú potrebné 2 vzorky – otec, dieťa.
DNA testy / Špeciálne vyšetrenia
Kofeín – metabolizmus a citlivosť – NOVINKA
Cena: 95€
Na základe analýzy vybraných genetických variantov získate personalizovanú informáciu o svojej tolerancii voči kofeínu. Vďaka tomu budete môcť lepšie prispôsobiť množstvo aj načasovanie kofeínu svojim individuálnym genetickým predispozíciám a vyhnúť sa nežiaducim účinkom.
Kofeín patrí medzi najčastejšie konzumované stimulanty na svete, no jeho účinky sa u jednotlivcov môžu výrazne líšiť. Tieto rozdiely sú do značnej miery podmienené geneticky – najmä rýchlosťou jeho metabolizmu a citlivosťou nervového systému. Genetický test analyzuje dva genetické varianty ovplyvňujúce individuálnu reakciu organizmu na kofeín.
Stanovenie zygozity dvojčiat
Cena: 150€
Stanovenie zygozity dvojčiat umožňuje jednoznačne zistiť, či sú dvojčatá jednovaječné (monozygotné), alebo dvojvaječné (dizygotné). Tento genetický test umožňuje porovnať DNA profil medzi jedincami na základe STR polymorfizmov, čo jednoznačne potvrdí/vyvráti jednovaječnosť dvojčiat.
Športový gén
Cena: 85€
Odhaľte svoj športový talent! Máte predispozície na rýchly šprint, alebo skôr vytrvalosť maratónca? Teraz to môžete zistiť. Športový výkon závisí od viacerých faktorov – genetiky, výživy aj tréningu. Kľúčovú úlohu zohráva gén ACTN3, známy ako „športový gén“, ktorý ovplyvňuje, či sú vaše svaly lepšie prispôsobené na silu, alebo na dlhodobú vytrvalosť. Vďaka testu sa dozviete, ako vaše svaly reagujú na záťaž a ako nastaviť tréning čo najefektívnejšie.
DNA testy / Iné zriedkavé ochorenia
Cystická fibróza
Cena: 190€
Cystická fibróza je autozomálne recesívne dedičné ochorenie, ktoré vzniká v dôsledku mutácií v géne CFTR. Výsledkom je chronické poškodenie pľúc, pankreasu a reprodukčného systému. Patrí k najčastejším závažným dedičným ochoreniam v Strednej Európe, pričom na Slovensku sa s cystickou fibrózou ročne narodí 15 – 20 detí.